Ziekte van Tay-Sachs - een fatale kinderziekte

De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij schadelijke chemische stoffen zich ophopen ofwel cumuleren in met name de hersenen. Deze chemische stoffen bestaan uit bepaalde vetten, de GM2-ganggliosiden. Deze zeer zeldzame ziekte komt bij 1 op de bijna 350.000 kinderen voor. Aan de basis van deze kinderziekte staat een gebrek aan een bepaald enzym. De aandoening bestaat uit drie vormen. De infantiele vorm is uiteindelijk dodelijk. Deze kinderen worden doorgaans niet ouder dan 4 jaar met symptomen als neurodegeneratie en stagnatie in de ontwikkeling van het kind.

Inhoud

* Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

    * Hersenen

* Drie vormen

    * Symptomen infantiele vorm (Type 1)

    * Symptomen juveniele en chronische (volwassen) vorm (Type 2 en 3)

* Diagnose

* Behandeling van de ziekte van Tay-Sachs

Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

Deze voor jonge kinderen fatale stofwisselingsaandoening is zeer zeldzaam. De oorzaak is een afwijkend gen dat van beide ouders en op een autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Het betreft een van de mogelijk vele fouten in chromosoom 15. In de hersenen ontbreekt of is er dan een tekort aan een belangrijk enzym (B-hexosaminidase A). Dit leidt tot een cumulatie van chemische stoffen, met name de giftige GM2-gangliosiden. Vandaar dat deze aandoening een stapelingsziekte wordt genoemd, beter gezegd een lysosomale stapelingsziekte, waarbij het lysosoom (celonderdeel) veel van de voor de celstructuur giftige stoffen niet kan afbreken door een gebrek aan het genoemde enzym.

Hersenen

Bloedonderzoek

Deze ophoping van giftige stoffen kan ook in andere lichaamscellen plaatsvinden van weefsels en organen. De gangliosiden (lipiden) stapelen zich echter op in de hersenen. De ziekte komt bij 1 op de bijna 350.000 kinderen voor. De naam van de  aandoening - Tay-Sachs - voert terug op twee artsen uit de 19de eeuw die de symptomen ervan voor het eerst beschreven. Enkele andere benamingen van deze aandoening zijn ‘Hex A-deficiëntie’ en ‘TDS’.

Drie vormen

Er zijn drie typen of vormen van de ziekte van Tay-Sachs beschreven:

1. Infantiele type. De eerste symptomen doen zich voor tussen de drie en zes maanden. Overdreven schrikachtigheid is in die periode een van de meest karakteristieke verschijnselen.
2. Juveniele type. De eerste symptomen uiten zich tussen twee en zes jaar.
3. Chronische type. Vanaf de vroege puberteit, maar ook op volwassen leeftijd. Typisch bij de infantiele vorm van de ziekte van Tay-Sachs is dat de baby in de eerste periode na de geboorte niets lijkt te mankeren. In de meeste gevallen treden de verschijnselen pas na drie tot zes maanden op.

Symptomen infantiele vorm (type 1):

• overdreven schrikachtig;
• slapte van alle ledematen (spierzwakte);
• vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling; 
• bewustzijnsvernauwing, afwezig, ofwel zich amper bewust van de omgeving, uiteindelijk is er geen geestelijk contact meer mogelijk met het kind;
• visusstoornissen, achteruitgang van het gezichtsvermogen;
• andere neurodegeneratieve symptomen, zoals stuipjes en spiertrekkingen; verlammingsverschijnselen, verminderde motoriek, zoals het verleren van omrollen en gaan zitten;
• fataal na 4de/5de levensjaar.

Symptomen juveniele en chronische (volwassen) vorm (type 2 en 3):

• spraakproblemen, afasie;
• gedragsveranderingen;
• coördinatieproblemen door degeneratie van de zenuwbanen in de rug en hersenen;
• ernstige spierverzwakking, er geen controle meer over hebben;
• progressieve visustoornissen, waarbij een rode vlek op het netvlies duidelijk zichtbaar wordt;
• decerebratie, ofwel uitval van alle hersenfuncties;
• bij de juveniele vorm overlijden de patiënten doorgaans voor hun achttiende. Bij de chronische vorm is de levensverwachting minder somber.

Diagnose

Bloedonderzoek

Aan de hand van bovengenoemde symptomen ontstaat de verdenking dat er sprake is van de ziekte van Tay-Sachs. Ook de kersrode vlek op het netvlies is karakteristiek. Vruchtwaterpunctie is een mogelijkheid om de ziekte prenataal te diagnosticeren. Daarnaast zal de arts bij een baby met de verdenking van de aandoening bloedonderzoek en huidonderzoek doen naar het ontbrekende enzym. Eventueel kan men zich voor het huwelijk of de zwangerschap laten testen op het ontbrekende gen. Indien beide ouders drager zijn - wat zeer zelden voorkomt - is er een risico van een op de vier dat de baby de ziekte krijgt.
 

Behandeling van de ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is ongeneeslijk. Er bestaat wel een symptomatische en ondersteunende therapie om verlichting te bieden door de symptomen te behandelen, zoals anticonvulsiva om stuipen te beheersen. In dat opzicht werken verschillende medisch specialisten samen, waaronder de oogarts, kinderarts en fysiotherapeut.

Lees verder
> Bloedonderzoek - doel, methoden en werkwijze
> Eerste bezoek aan de huisarts - anamnese en onderzoek
> Vaak last van brandend maagzuur - tips & adviezen
> Caissonziekte (decompressieziekte) - een verraderlijke aandoening
> Acusticusneurinoom (brughoektumor) - symptomen, diagnose en behandeling

Bronvermelding

. https://www.umcutrecht.nl/nl/bepaling/ss-hexosamidase-a-activiteit-ziekte-van-tay-sachs#

. https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Tay-Sachs

. https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/ziekte-van-tay-sachs

Fotoverantwoording

. Inleidingsfoto: Microscoop; Jeff Warren from Lima, Peru, CC BY-SA 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0>, via Wikimedia Commons

. National Eye Institute, CC BY 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>, via Wikimedia Commons

. Photo: Graham Harrison, MoD/MOD, OGL v1.0OGL v1.0, via Wikimedia Commons